Mohammad are 19 ani și s-a născut cu beta-talasemie, o boală genetică a sângelui. Până de curând avea nevoie de transfuzii la fiecare trei săptămâni, iar acum nu mai depinde de ele. Este primul pacient din Germania tratat cu Casgevy, un medicament bazat pe tehnologia de editare genetică CRISPR. Anunțul a fost făcut joi de spitalul universitar Charité din Berlin. Cazul contează pentru că tânărul nu mai avea practic nicio altă opțiune de vindecare. La vârsta lui, transplantul de celule stem, singura soluție clasică ce poate elimina boala, nu mai era o variantă.
Potrivit comunicatului Charité, sistemul imunitar al pacientului s-a regenerat, iar Mohammad „se simte în prezent excepțional de bine”. Echipa berlineză a început tratamentul în mai 2026, iar întregul proces durează în jur de 12 luni. Durata nu e întâmplătoare. Terapiile de acest tip presupun recoltarea celulelor stem ale pacientului și modificarea lor în laborator. Urmează un tratament agresiv care golește măduva, înainte ca celulele editate să fie reintroduse în organism. De aici vine și formularea medicilor despre un sistem imunitar care „s-a regenerat”: organismul a trebuit practic să o ia de la capăt.
Beta-talasemia și anemia falciformă au aceeași origine: un defect al genei care produce hemoglobina. Aceasta este proteina cu fier din globulele roșii, care duce oxigenul în tot corpul. Cine are o formă severă de beta-talasemie trăiește cu oboseală cronică și dureri și poate avea întârzieri în dezvoltarea fizică și cognitivă. Transfuziile îi țin în viață pe bolnavi, dar au un cost ascuns. Fierul se acumulează în timp în organe și le poate afecta grav. La nivel mondial se nasc în fiecare an aproximativ 60.000 de copii cu forma severă a bolii.
Casgevy, numele comercial al terapiei exagamglogene autotemcel, este autorizat în Uniunea Europeană din 2024 pentru pacienții cu beta-talasemie sau anemie falciformă mai mari de 12 ani, în anumite condiții. Tehnologia din spatele lui le-a adus lui Emmanuelle Charpentier și Jennifer Doudna Premiul Nobel în 2020. Cazul de la Berlin arată cât de repede a ajuns descoperirea lor din laborator la patul bolnavului: în mai puțin de un deceniu de la publicarea lucrărilor de bază.
Entuziasmul are totuși limite, iar unii specialiști le subliniază. Procedura este extrem de complexă și se poate face doar în centre specializate. Deocamdată ajunge la un număr mic de pacienți. Mai este și prețul, de ordinul milioanelor de euro per tratament pe piețele unde a fost lansat. Asta ridică o întrebare incomodă pentru sistemele de sănătate. Cele mai multe cazuri de talasemie apar în țări din bazinul mediteranean, din Orientul Mijlociu și din Asia, unde accesul la astfel de terapii este cel mai greu. Pentru Mohammad, tratamentul a funcționat. Pentru majoritatea celor 60.000 de copii care se nasc în fiecare an cu boala, rămâne deocamdată greu accesibil.
Sursă text și foto: G4Media — articolul original