Adulții cu forme avansate de mastocitoză sistemică pot primi de acum în România avapritinib, o terapie țintită, prin sistemul de compensare. Pentru o boală rară, cu forme care pot evolua agresiv, asta contează mult: e vorba de un medicament care acționează asupra mecanismului bolii, nu doar asupra simptomelor. Accesul nu va fi însă general. Protocolul românesc se adresează unui grup restrâns de pacienți, iar criteriile de eligibilitate sunt stricte.
Vestea a fost anunțată vineri de Alexandru Rogobete, fost ministru al Sănătății. „Când trăiești cu o boală rară, un tratament inovativ nu este doar un medicament. Poate fi șansa de a-ți recâștiga viața de zi cu zi”, a declarat acesta. Potrivit lui Rogobete, accesul la avapritinib a fost discutat cu reprezentanții pacienților, printre care Nicoleta Vaia Nidelea, președinta Asociației Suport Mastocitoză România. Subiectul a fost abordat și la Conferința Națională de Mastocitoză, organizată la Spitalul Universitar de Urgență București. Pentru comunitatea pacienților cu boli rare, care obțin de obicei greu atenția autorităților, este un exemplu de presiune făcută cu rezultat.
Condițiile de acces sunt clare. Pacientul trebuie să fie adult, să aibă un diagnostic de mastocitoză sistemică avansată stabilit după criteriile Organizației Mondiale a Sănătății și să fi urmat deja cel puțin o terapie sistemică. Decizia de eligibilitate aparține medicului specialist. Tratamentul nu poate fi început în anumite situații: sub 50.000 de trombocite/mm³, în sarcină, în perioada de alăptare sau în caz de hipersensibilitate la substanța activă. Protocolul prevede și oprirea terapiei dacă boala progresează, dacă toxicitatea nu mai poate fi controlată sau dacă apare o hemoragie intracraniană. Pacienții sunt monitorizați prin analize de sânge și evaluări clinice, cu atenție specială la numărul trombocitelor.
Mastocitoza sistemică apare atunci când organismul produce și acumulează prea multe mastocite, celule ale sistemului imunitar implicate în reacțiile alergice și inflamatorii. Acestea se pot depune în măduva osoasă, piele, ficat, splină, ganglioni sau tubul digestiv. De aceea, boala arată foarte diferit de la un pacient la altul. Unii au înroșiri bruște ale pielii, mâncărimi, dureri abdominale și diaree. Alții trec prin episoade de anafilaxie, au leziuni osoase sau organe interne afectate. Avapritinibul, comercializat sub numele Ayvakyt, este un inhibitor de tirozin-kinază. El blochează proteina KIT, care prezintă adesea mutații la acești pacienți, și astfel poate încetini înmulțirea și acumularea mastocitelor.
Decontarea din România acoperă totuși mai puțin decât autorizarea europeană. Agenția Europeană pentru Medicamente a aprobat avapritinibul și pentru adulții cu mastocitoză sistemică indolentă, cu simptome moderate sau severe care nu răspund suficient la tratamentul simptomatic. Această indicație nu apare în protocolul românesc. Formele indolente sunt cele mai frecvente, așa că mulți pacienți rămân deocamdată fără acces compensat. Extinderea protocolului va fi probabil următoarea cerere a asociațiilor de pacienți. Până atunci, medicamentul se eliberează doar pe bază de prescripție, iar tratamentul trebuie început și supravegheat de un medic cu experiență în mastocitoza sistemică.
Sursă text și foto: Jurnalul Național — articolul original