Urmăreşte Jurnalul pe Discover Adaugă Jurnalul ca sursă preferată Hepta/Un studiu amplu a identificat 36 de gene care cresc semnificativ riscul de apariție a tulburării obsesiv-compulsive Un studiu amplu a identificat 36 de gene care cresc semnificativ riscul de apariție a tulburării obsesiv-compulsive (TOC) și al tulburărilor cronice de tic, inclusiv sindromul Tourette, extinzând considerabil ce se știa până acum despre baza genetică a acestor afecțiuni. Cercetarea, publicată în revista Nature Neuroscience și coordonată de oameni de știință de la Universitatea Rutgers din Statele Unite, a analizat date genetice provenite de la aproape 4.
000 de persoane diagnosticate cu TOC, tulburări cronice de tic sau ambele afecțiuni. Până acum, cercetătorii identificaseră doar patru gene considerate, cu un grad ridicat de certitudine, asociate acestor tulburări — noua analiză a extins lista de aproape zece ori. Echipa a analizat exomul — partea genomului responsabilă cu producerea proteinelor, care reprezintă aproximativ 1% din întregul genom uman — folosind un set de date format din peste 2.
400 de perechi părinte-copil și peste 1. 500 de persoane analizate individual. Rezultatele confirmă și o legătură strânsă între cele două afecțiuni: aproape jumătate dintre persoanele cu tulburări cronice de tic prezintă și comportamente obsesiv-compulsive, iar până la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri.
Comparând datele genetice cu hărți ale creierului uman, ale maimuțelor rhesus și ale șoarecilor, cercetătorii au găsit dovezi suplimentare că ambele afecțiuni sunt legate de funcționarea deficitară a circuitului cortico-striato-talamo-cortical — o rețea cerebrală implicată în controlul impulsurilor, mișcare, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor. Genele identificate s-au dovedit puternic active în mai multe regiuni ale creierului — cortex, striat și talamus — atât înainte, cât și după naștere, cu o expresie notabilă și la nivelul cerebelului în perioada postnatală. Studiul a mai arătat implicarea unor neuroni excitatori responsabili cu transmiterea semnalelor între diferite zone ale creierului.
Impactul unora dintre genele descoperite este considerabil: în medie, acestea pot crește riscul de apariție a TOC sau a tulburărilor de tic de aproximativ 57 de ori, iar în cazurile extreme, de până la 210 ori. Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate simultan cu ambele afecțiuni, ceea ce sugerează o suprapunere genetică semnificativă. „Aceste gene nu acționează individual.
Ele acționează în rețele”, a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit acestuia, această perspectivă ar putea deschide calea unor tratamente care să vizeze rețele întregi de gene și circuite neuronale, nu gene izolate. Cercetarea a mai identificat conexiuni între unele dintre genele asociate TOC și ticurilor cronice și alte tulburări de neurodezvoltare, printre care tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia.
În schimb, aceleași gene nu au arătat o suprapunere similară în cazul unei afecțiuni de control — boala cardiacă congenitală —, care are și ea o componentă ereditară, dar nu ține de dezvoltarea sistemului nervos. Cercetătorii speră ca aceste descoperiri să contribuie, pe termen lung, la tratamente personalizate, adaptate profilului genetic și circuitelor cerebrale specifice fiecărui pacient. Totodată, saltul de la doar patru gene cunoscute la peste 30 de ținte potențiale ar putea deschide noi direcții pentru industria farmaceutică în dezvoltarea de medicamente.