Specialiști din Canada, Germania, Franța, Elveția, Norvegia și Portugalia ajung la Cluj-Napoca pentru a șasea ediție a conferinței internaționale despre bolile metabolice ereditare și bolile genetice rare, care se ține între 8 și 10 octombrie. Sesiunea de deschidere are loc joi, 8 octombrie, de la ora 17, în Aula „Iuliu Hațieganu” a Universității de Medicină și Farmacie, pe strada Gheorghe Marinescu 23, iar următoarele două zile se mută într-un hotel din oraș.
La întâlnire participă medici din patologia copilului și a adultului, cercetători, biologi, nutriționiști, studenți și reprezentanți ai asociațiilor de pacienți. Printre invitații din afara țării se numără profesorul Gabriella Horvath, de la Universitatea din British Columbia (Vancouver), și dr. Birgit Assmann, din Heidelberg. Mai vorbesc dr. Laura Cif, de la spitalele universitare din Montpellier și Lausanne, dr. Trine Tangeraas, de la Unitatea Națională Norvegiană de Screening Neonatal din Oslo, conf. dr. Cristina Belizna, de la Spitalul Universitar din Angers, și prof. dr. Júlio César Rocha, nutriționist la Centrul de Referință pentru Boli Metabolice Ereditare din Lisabona.
Programul merge de la tulburările metabolismului aminoacizilor și ale ciclului ureei până la bolile lizozomale, peroxizomale și mitocondriale, de la bolile neurometabolice și urgențele metabolice până la diagnosticul genomic și metabolomic. Un loc important au și terapiile noi, de la cea enzimatică de substituție la terapia genică și tratamentele bazate pe ARNm, plus o chestiune practică ce îi privește direct pe pacienți: trecerea de la îngrijirea pediatrică la cea pentru adulți. Ediția include și o sesiune specială despre legătura dintre metabolism și bolile autoinflamatorii, cu accent pe imunometabolism, deficiența de mevalonat kinază și țintele terapeutice comune.
Momentul nu e ales întâmplător. România își extinde depistarea precoce a acestor afecțiuni: ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, a anunțat că din 2026 nou-născuții vor fi testați în maternități pentru 18 biomarkeri, față de trei până acum. A urmat lansarea Registrului Național de Screening Neonatal, program care prevede testarea gratuită a nou-născuților pentru 19 boli genetice și metabolice.
Clujul vine în acest context cu experiență proprie. Prin proiectul-pilot MetaboMS, UMF „Iuliu Hațieganu” a creat primul laborator din țară dedicat screeningului neonatal prin spectrometrie de masă, care a vizat 32 de boli genetice rare.
Sursă text și foto: Actual de Cluj — articolul original