Peste 300 de oameni din România trăiesc cu boala Wilson, o afecțiune genetică rară care împiedică organismul să elimine excesul de cupru, iar pacienții spun că drumul până la un diagnostic corect rămâne prea lung. Cifra nu surprinde însă întreaga realitate: 316 persoane au fost înregistrate în evidențele organizației de pacienți în 2023, dar numărul real al celor diagnosticate nu se cunoaște. Printre cei afectați pot fi și locuitori din Caraș-Severin, ca oriunde în țară, unde boala se descoperă adesea târziu.
Problema a fost pusă în discuție în cadrul webinarului „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în seria Share Experience 2026. „Un diagnostic corect este un pas esențial, dar pacienții au nevoie și de acces la specialiști, investigații și tratamente pe termen lung”, a transmis Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.
Miza este una practică. Cuprul în exces se depune în ficat, în creier și în sistemul nervos, iar simptomele diferă mult de la un pacient la altul. Tocmai această diversitate încurcă lucrurile: semnele sunt adesea nespecifice și pot fi puse pe seama altor boli, ceea ce întârzie investigațiile potrivite. Diagnosticul cere uneori analize complexe și părerea mai multor specialiști.
Medicii invitați la eveniment au insistat pe recunoașterea timpurie a semnelor care ridică suspiciunea unei boli rare și pe trimiterea pacienților, inclusiv a copiilor, către centre cu experiență în bolile hepatice rare. Un diagnostic pus la timp înseamnă un tratament început mai devreme și un risc mai mic de complicații.
Pentru pacienți, diagnosticul e doar începutul. Reprezentanții lor cer un cadru național mai clar, care să acopere stabilirea diagnosticului, tratamentul și urmărirea bolii în timp, pentru că într-o afecțiune rară întreruperea îngrijirii poate costa scump. Deocamdată, lipsa unei evidențe complete a cazurilor arată cât de greu poate fi planificat sprijinul pentru oameni pe care sistemul nici nu îi numără cu precizie.
Sursă text și foto: Realitatea de Caraș-Severin — articolul original